Rozdiel medzi vitiligom a albinizmom: Pochopenie porúch pigmentácie

    Farba našej kože je primárne daná pigmentom zvaným melanín, ktorý je tvorený špecializovanými bunkami nazývanými melanocyty. Tieto bunky sa nachádzajú v bazálnej vrstve pokožky a ich hlavnou úlohou je nielen dodávať pokožke farbu, ale aj chrániť ju pred nebezpečným UV žiarením. Individuálna pigmentácia a schopnosť opáliť sa závisí od počtu a aktivity melanocytov. Spúšťačom syntézy melanínu je expozícia pokožky UV žiareniu, pričom melanín mení škodlivé UV-B žiarenie na neškodné tepelné.

    Poruchy pigmentácie kože, ktoré sú výrazom nedostatku melanínu, môžu vznikať po prekonanom zápale, z genetických príčin, po prekonanom kožnom ochorení alebo po pôsobení chemických a fyzikálnych vplyvov. Medzi najznámejšie a často zamieňané poruchy patria albinizmus a vitiligo, pričom obe vedú k zosvetleniu pokožky, ale majú odlišné príčiny a prejavy.

    schéma vrstiev kože s melanocytmi a procesom tvorby melanínu

    Čo je albinizmus?

    Definícia a príčiny albinizmu

    Albinizmus je vrodené genetické ochorenie, ktoré patrí medzi dedičné choroby a prejavuje sa už od narodenia. Je to celoživotná diagnóza, ktorá sa nedá vyliečiť. Podstatou tohto ochorenia je vrodená neprítomnosť alebo nedostatočná funkcia enzýmu tyrozinázy, ktorý je nevyhnutný pre tvorbu melanínu. V dôsledku toho telo nie je schopné vytvárať pigment melanín, ktorý nás chráni pred UV žiarením.

    Jedná sa o ochorenie, ktoré je dedičné autozomálne recesívne, čo znamená, že sa u jedinca prejaví iba v prípade, keď je tento gén poškodený na oboch chromozómoch. V opačnom prípade môže byť jedinec iba prenášačom a ochorenie sa u neho neprejaví, predstavuje však riziko prenosu choroby na svojich potomkov.

    Typy a prejavy albinizmu

    Nedostatok melanínu sa prejavuje predovšetkým na troch častiach tela: na koži, na očiach a na vlasoch.

    • Koža: Albíni majú vždy výrazne svetlejšiu až belavú kožu, ktorá je oveľa citlivejšia na UV žiarenie prichádzajúce zo slnka, než je tomu u zdravých jedincov. Sú nesmierne náchylní na spálenie slnkom a často trpia na rakovinu kože.
    • Vlasy a ochlpenie: Sú svetlé až biele, niekedy slamené.
    • Oči: Oči sú takmer vždy postihnuté. Dúhovka albínov často obsahuje málo pigmentu a je takmer priesvitná, čo umožňuje zvýšenej miere prechodu svetla a vyvoláva podráždenie. Nie je však pravda, že majú vždy červené oči; väčšina albínov ich má sivasté, hnedasté alebo modré. Červenkastý odtieň je spôsobený presvitaním drobných krvných ciev skrz bezfarebné oko pri určitom svetle. Často mávajú problémy so zrakom, ako je fotofóbia (nadmerná citlivosť na svetlo), škúlenie či nystagmus (rýchly, nekontrolovateľný pohyb očí). Komplikácie sa týkajú najmä očného aparátu, kde môže dôjsť k výpadku centrálneho zrakového poľa, zhoršeniu ostrosti videnia a stav sa môže zhoršiť až do vzniku slepoty.

    Existujú rôzne formy albinizmu, podľa rozsahu postihnutia:

    • Okulokutánna forma: Je charakteristická ovplyvnením kože, vlasov a očí.
    • Okulárna forma: Postihuje primárne iba oči.
    • Parciálny albinizmus (čiastočný): Zasahuje len určitú časť kože a vlasov, kde je porušená iba distribúcia melanínu. Niektoré časti tela sú potom biele, iné zase majú normálne sfarbenie. Existujú aj prípady, kedy je síce porušená tvorba melanínu, ale pretrváva tvorba a distribúcia ostatných telových farbív, takže pacienti môžu byť sfarbení normálne alebo mať mierne svetlejší odtieň kože a vlasov. Podobný stav albinizmu vzniká aj v prípade čiastočnej mutácie génu, kedy sú príznaky vyjadrené s nižšou intenzitou.

    Výskyt a sociálne dôsledky albinizmu

    Vrodenou poruchou, akou je albinizmus, trpí podľa zdravotníckych organizácií vo svete jeden zo 17-tisíc ľudí. V subsaharskej Afrike je však ich výskyt častejší, odhady sa pohybujú od 1 z 5-tisíc do 1 z 15-tisíc ľudí, zatiaľ čo v Európe a Severnej Amerike má túto diagnózu 1 z 20-tisíc ľudí.

    Výskyt albinizmu je v Afrike častejší kvôli vysokému stupňu príbuzenských manželstiev, ktoré sú bežné v niektorých regiónoch, čím sa zvyšuje riziko prenosu génov pre albinizmus od rodičov na deti. Napríklad v Tanzánii žije podľa správy organizácie Human Rights Watch z roku 2019 viac ako 18-tisíc ľudí s albinizmom.

    V chudobných krajinách Afriky je albinizmus často rozsudkom smrti následkom rakoviny kože. Niekde sú albíni pre predsudky dokonca mrzačení a zabíjaní.

    reportážne foto detí s albinizmom v Afrike, prežívajúcich s výzvami

    Starostlivosť a liečba albinizmu

    Kauzálna terapia albinizmu, ktorá by prinútila telo vytvárať melanín, bohužiaľ ešte neexistuje. Dôležité sú však preventívne opatrenia, keď sa už albinizmus prejaví. Kvôli vyššej náchylnosti kože k poškodeniu slnečným žiarením je nutné, aby albíni pravidelne používali opaľovacie krémy s vysokým ochranným faktorom. Oči si chránia pred nadmerným osvetlením kvalitnými slnečnými okuliarmi, a všeobecne vyhľadávajú skôr tienisté miesta a priamemu slnku sa vyhýbajú. Očné vady je možné riešiť chirurgickým zákrokom a používaním okuliarov alebo kontaktných šošoviek.

    Známe osobnosti s albinizmom

    S albinizmom žijú aj mnohé známe osobnosti, ktoré búrajú predsudky a pôsobia v rôznych oblastiach:

    • Shaun Ross: Americký model, ktorý sa stal prvým mužským černošským modelom trpiacim albinizmom. Vstúpil do módneho priemyslu v roku 2008, keď mal 16 rokov.
    • Thando Hopa: Juhoafrická modelka, právnička a aktivistka.

    Prečo som hrdý na svoj albinizmus | Život inak

    Čo je vitiligo?

    Definícia a príčiny vitiliga

    Vitiligo je autoimunitné ochorenie, ktoré je charakterizované stratou pigmentu kože a vznikom bielych fľakov na pokožke. Ide o ochorenie rozšírené po celom svete, postihujúce mužov i ženy bez ohľadu na vek, farbu pokožky alebo rasu. Hoci sa dodnes presne nevie, prečo vitiligo vzniká, najviac výsledkov smeruje k autoimunitnému základu ochorenia. To znamená, že pri ňom zohráva úlohu prehnaná reakcia imunitného systému, ktorý začne ničiť jeho vlastné melanocyty, čiže pigmentové bunky.

    Príčiny nie sú presne objasnené, ale predpokladá sa, že ide o autoimunitnú reakciu proti melanocytom, neurogénnu produkciu mediátorov deštruujúcich melanocyty alebo autodeštrukciu melanocytov. Výskyt určitých autoimunitných ochorení môže zvýšiť riziko vzniku vitiliga, napríklad Addisonova choroba, cukrovka 1. typu, poruchy funkcie štítnej žľazy, reumatoidná artritída, Crohnova choroba či alopécia areata. Dedičnosť vitiliga je polygénna. Okrem genetickej predispozície k jeho vzniku môže hrať veľkú úlohu aj určitý spúšťač ochorení, ako je napríklad spálenie na slnku, stres, lokálna trauma, veľká psychická záťaž alebo celkové oslabenie organizmu.

    Prejavy a typy vitiliga

    Prejavy vitiliga sa sústreďujú primárne na pokožku a spomínanú stratu pigmentu. Typický je vznik bielych, až akoby mliečne bielych škvŕn (makúl) na pokožke, ktoré nesvrbia a nie sú bolestivé.

    • Lokalizácia škvŕn: Biele škvrny sa zvyčajne objavujú symetricky na oboch stranách tela (napríklad na oboch rukách alebo kolenách). Medzi miesta, kde sa vitiligo objavuje najčastejšie, patria ruky, tvár, šija, okolie lakťov a kolien alebo okolie genitálií. Ide teda prevažne o miesta, kde je obvykle veľké množstvo kožného pigmentu.
    • Vlasy a ochlpenie: Pokiaľ vitiligo zasiahne vlasovú pokožku, rastúce pramene vlasov budú biele. Obočie, riasy alebo chlpy, ktoré rastú na postihnutých miestach, majú tiež svetlú farbu.
    • Časový prejav: Vitiligo sa vyskytuje u približne jedného percenta populácie a prejaví sa obvykle do dvadsiateho roku veku. Iba asi u 10 - 15 % ľudí vitiligo spontánne vymizne; u väčšiny dochádza k zväčšovaniu a šíreniu depigmentovaných škvŕn, alebo sa môžu objavovať nové.

    Rozlišujeme niekoľko typov vitiliga:

    • Lokalizované vitiligo: Prejavuje sa len v určitom ohnisku (fokálne vitiligo) alebo na konkrétnom segmente pokožky.
    • Generalizované vitiligo: Je najčastejším typom tohto ochorenia, biele pigmentové škvrny sa nachádzajú na rôznych miestach po tele.
    • Vitiligo universalis: Tento typ je charakterizovaný úplnou, prípadne skoro úplnou, stratou pigmentu až na 80 - 90% kože.

    Diagnostika a liečba vitiliga

    Diagnózu stanovuje lekár (dermatológ) podľa kožných prejavov. Nástrojom na stanovenie diagnózy vitiliga je tiež Woodova lampa, pod ktorej UV svetlom sa pokožka postihnutá vitiligom javí modrastá. Liečba vitiliga je komplexná, dlhodobá a vyžaduje trpezlivosť. Celkový priebeh liečby sa líši v závislosti od veku pacienta, rozsahu ložísk a rýchlosti postupu ochorenia.

    Medzi metódy liečby patria:

    • Lokálna liečba: Pri menšom rozsahu (do 20% povrchu tela) sa používajú lokálne kortikosteroidy (napr. hydrokortizón, triamcinolón, betametazón) alebo imunosupresívne lieky vo forme mastí či krémov, ktoré môžu vykazovať dobré repigmentačné výsledky, najmä na tvári alebo krku.
    • Fototerapia: Vykonáva sa pomocou špeciálnych prístrojov pracujúcich s úzkopásmovými UVA a UVB lúčmi (najbežnejšie UVB 311 nm). Pomáha brániť postupu ochorenia a zlepšovať jeho prejavy. Využívať možno aj UVA svetlo v kombinácii s psoralenmi, ktoré zvyšujú citlivosť pokožky na žiarenie.
    • Laserové ošetrenie: Používajú sa rôzne zariadenia so svetlami o vlnových dĺžkach 308 alebo 311 nm.
    • Chirurgická liečba: Možná len pri niektorých lokalizovaných typoch vitiliga.
    • Depigmentácia: Ak vitiligo zasahuje viac ako 80% povrchu tela, je možné využiť celkovú depigmentáciu, teda odfarbenie zvyškov zdravej kože, aby sa zjednotila farba celého tela. Táto metóda sa však u nás bežne nevyužíva kvôli možným zdravotným rizikám.
    • Antioxidanty: Podporné prostriedky a doplnky stravy obsahujúce antioxidanty (selén, zinok, vitamín C, E, betakarotén, superoxiddismutáza) môžu pomôcť telu vysporiadať sa s oxidačným stresom, ktorý môže urýchľovať prejavy vitiliga.

    Dôležitou súčasťou liečby je aj edukácia a ochrana pokožky. Keďže postihnuté oblasti kože sú viac náchylné na rýchle a silné spálenie, je kľúčové chrániť ich vhodným opaľovacím prípravkom s vysokým ochranným faktorom (minimálne SPF 30) a udržiavať pokožku hydratovanú.

    Psychické a sociálne dopady vitiliga

    Hoci vitiligo nie je fyzicky bolestivé, jeho viditeľné prejavy, najmä na tvári, môžu ovplyvniť psychiku pacienta, viesť k pocitu menejcennosti, smútku alebo depresiám. Dôležitá je psychická podpora, prípadne psychoterapia alebo medikácia, pokiaľ to stav pacienta vyžaduje. Stres môže byť navyše spúšťačom rozvoja vitiliga.

    Pre prekrytie depigmentovaných miest mnohí používajú korektory či make-up. Vhodné sú dlhotrvácne a vodeodolné prípravky. Dočasnou metódou sú aj samoopaľovacie prípravky, ktoré pomáhajú zmenšiť rozdiel medzi zdravou a depigmentovanou pokožkou, no neposkytujú UV ochranu.

    Známe osobnosti s vitiligom

    S vitiligom sa stretávajú aj mnohé slávne osobnosti. Známe je, že u Michaela Jacksona vitiligo malo veľký rozsah a viedlo populárneho speváka až k celkovému vybieleniu kože.

    fotografia Michaela Jacksona s viditeľnými prejavmi vitiliga

    Kľúčové rozdiely medzi albinizmom a vitiligom

    Hoci albinizmus aj vitiligo vedú k strate pigmentácie, ich podstata, priebeh a možnosti liečby sa zásadne líšia:

    Charakteristika Albinizmus Vitiligo
    Príčina Genetické ochorenie (vrodená absencia alebo nefunkčnosť enzýmu tyrozinázy). Autoimunitné ochorenie (imunitný systém napáda a ničí melanocyty).
    Začiatok prejavov Od narodenia (vrodené). Typicky pred 20. rokom života, ale môže sa objaviť kedykoľvek.
    Rozsah depigmentácie Celkové alebo rozsiahle, difúzne postihnutie kože, vlasov a očí. Lokálne biele škvrny (makuly) s ostro ohraničenými okrajmi, často symetricky.
    Postihnutie očí Takmer vždy výrazne postihnuté (zrakové vady, fotofóbia, nystagmus). Zriedkavé. Očné melanocyty zvyčajne nie sú ovplyvnené.
    Prítomnosť melanocytov Melanocyty sú prítomné, ale nefunkčné (neprodukujú melanín pre chýbajúci enzým). Melanocyty sú deštruované imunitným systémom a chýbajú v postihnutých oblastiach.
    Možnosti liečby Kauzálna liečba neexistuje. Zameranie na ochranu pred slnkom a korekciu zrakových vád. Rôzne možnosti liečby zamerané na repigmentáciu (lokálne lieky, fototerapia, lasery, chirurgické metódy).
    Spontánne vymiznutie Nevymizne spontánne. Zriedkavo môže spontánne vymiznúť (u 10-15% ľudí).
    infografika s prehľadným porovnaním príčin a symptómov albinizmu a vitiliga

    Hypopigmentácia ako širší pojem

    Hypopigmentácia je širší termín, ktorý označuje stav, pri ktorom pokožka stráca svoju normálnu farbu alebo pigmentáciu, čo vedie k svetlejším škvrnám alebo oblastiam pokožky. Môže k tomu dôjsť v dôsledku rôznych faktorov vrátane genetiky, zranenia alebo určitých zdravotných problémov. Hoci hypopigmentácia vo všeobecnosti nie je škodlivá, môže ovplyvniť vzhľad a sebavedomie človeka.

    Albinizmus a vitiligo sú dva z najznámejších typov hypopigmentácie, avšak existujú aj iné, napríklad pozápalová hypopigmentácia (po popálení, rane, ekzéme) alebo hypopigmentácia spôsobená plesňovými infekciami či niektorými liekmi. Správna diagnostika je kľúčová pre určenie príčiny a nastavenie vhodnej liečby, ktorá môže pomôcť zvládnuť stav, hoci niektoré formy, ako albinizmus, sú trvalé a neexistuje na ne žiadny liek.

    tags: #rozdiel #medzi #vitiligo #a #albinizmom

    Populárne príspevky: